Мутации в гене PIK3CA вовлечены в патогенез рака: рак толстой кишки, глиомы, рак желудка, рак молочной железы, рак эндометрия и рак легких.
Тест на мутацию cobas PIK3CA (cobas PIK3CA Test) - это ПЦР-тест в реальном времени, для качественного обнаружения и идентификации мутаций в экзонах 1, 4, 7, 9 и 20 гена фосфоинозитид-3-киназы, каталитической альфа (PIK3CA) в ДНК из тканей, зафиксированных формалином и залитой парафином (FFPET).
Тест для обнаружения R88Q в экзоне 1, N345K в экзоне 4, C420R в экзоне 7, E542K, E545X (E545A, E545D*, E545G и E545K), Q546X (Q546E, Q546K, Q546L и Q546R) в экзоне 9 и M1043I†, H1047X (H1047L , H1047R и H1047Y) и G1049R в экзоне 20, когда процент мутации составляет 5% или более.